Retinite Pigmentosa (RP)
Che cos’è la Retinite Pigmentosa?
La retinite pigmentosa della famiglia di distrofie retiniche ereditarie che sono caratterizzate da progressiva cecità notturna e perdita del campo visivo, che possono portare a una perdita visiva centrale. La degenerazione fotorecettoriale è considerata la chiave patogenetica per la perdita visiva irreversibile nei pazienti affetti da retinite pigmentosa. La RP è nel 50 % dei casi ereditaria di tipo autosomica recessiva nel 20% dei casi, autosomica dominante nel 20 % dei casi e X Linked nel 10% dei casi, inoltre spesso si presenta in forma isolata ma può anche associarsi a malattie sistemiche. La forma di RP associata a malattia sistemica più frequente è la sindrome di Usher, in cui è presente una sordità.Caratteristicamente, la RP si distingue al fondo oculare per la presenza di iperpigmentazione in media periferia e per la presenza di un tipico pallore papillare.
Sintomi della Retinite Pigmentosa
La diagnosi si avvale degli esami di elettrofisiologia e più precisamente dell’ERG che risulta estinto e del campo visivo che presenta un restringimento a cannocchiale. Nel 50% dei pazienti affetti da RP si sviluppa una cataratta a sottocoppa posteriore. Un’altra complicanza oculare spesso presente in caso di RP è l’edema maculare cistoide.
Terapia Retinite Pigmentosa
Non esiste, ancora, una terapia curativa della malattia; tuttavia risulta utile l’impiego di antiossidanti come beta carotene e vit.A. La terapia chirurgica, invece, è indicata in caso di cataratta a sottocoppa posteriore e/o in caso di edema maculare cistoide.